古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
正常女性的染色体核型为(46,XX),而“超雌综合征”患者的核型主要有三种:多一条X染色体,即(47,XXX),或者多两条X,即(48,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为(50,XXXXX),极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。"超雌综合征"在女性中的发病率高达千分之零点八。从外表上看,"超女"的身高比普通女性要高,躯干与四肢不成比例,也就是双手在身体两侧平伸开,两中指之间的距离要超过身高。
由于“超女”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体,胚胎发育时,多余的X染色体干扰了胚胎时期的器官发育,影响人体相应的功能。童年时期,漂亮的她们基本表现得和正常人一样,仅伴有轻微的智力低下。步入青春期,随着性发育不断成熟,她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状,因卵巢功能低下而影响生育能力,X越多生育能力越差。不过,智力虽然无法通过治疗恢复如常,但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗,改善卵巢功能,她们仍然有希望生育下一代。(待续)
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(责任编辑:林嘉豪 )
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