先天性卵巢发育不全症

　　亦称先天性卵巢发育不全症，由于患者比正常人少了一条Ｘ染色体，故这种人虽表现型为女性，但卵巢发育不全，呈“条状生殖腺”，原发性闭经，外生殖器发育幼稚，第二性征发育不良，无生育能力；身材矮小（５英尺以下），先天性蹼颈，肘外翻，肤纹异常，常可见色痣，成年时受伤后常留瘢痕。人群中该发病率约为０．４／１０００。这种人的细胞内为何会丢失一条Ｘ染色体？遗传学家认为，主要是由于其父的精子在形成过程中发生了性染色体不分离造成的。据观察，正常人的精子中有一定比例（１．２６％）的二体Ｙ，这就意味着会出现一定比例的“２２＋０”的精子，当这种精子与卵细胞结合就孕育出４５，ＸＯ综合征的病患者。

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